Синдром на Бейнбридж-Роперс – ранни признаци, генетично изследване и прогноза

Синдромът на Бейнбридж-Роперс ( Bainbridge-Ropers syndrome , BRS) е рядко генетично разстройство, свързано с мутации в гена ASXL3. Заболяването е описано за първи път през 2013 г. и постепенно се е утвърдило като самостоятелна нозологична единица в групата на ASXL-свързаните нарушения. Генът ASXL3 влияе върху степента на уплътняване на ДНК в хроматина,