Цистиноза – рядко лизозомно заболяване с мултиорганно засягане

Цистинозата представлява автозомно-рецесивно метаболитно нарушение от групата на лизозомните болести за съхранение. Причината за развитието ѝ е мутация в гена CTNS (който кодира белтъка цистинозин), локализиран на късото рамо на 17-а хромозома (17p13). Цистинозинът е трансмембранен протеин със седем трансмембранни домена (участъци от белтъчната молекула,