Атриовентрикуларен септален дефект при синдрома на Даун – защо се среща толкова често?

Около 45-50% от децата с тризомия 21 (синдром на Даун) се раждат с вродена сърдечна малформация. Атриовентрикуларният септален дефект е най-честата от тях и се установява при синдрома на Даун десетки пъти по-често, отколкото в общата популация. Повишената активност на конкретни гени по хромозома 21 пряко нарушава изграждането на преградата между предсърдията