Неонатален скрининг за муковисцидоза, тежки комбинирани имунодефицити и спинална мускулна атрофия

От тази година в масовия неонатален скрининг се включва изследване за 3 допълнителни заболявания. Муковисцидоза Муковисцидозата е мултисистемно генетично заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен път. Води до дисфункция на екзокринните жлези. Резултат е от мутация в гена, кодиращ CFTR (хлорен канал). Този канал е отговорен за преминаване